• Vyhľadávač

  • O stránke

    Táto stránka vám prináša informáce, ktoré sú pre vás dôležité....


  • Instagram

    Please enter an Access Token on the Instagram Feed plugin Settings page.

  • Kategórie

  • Chodíte na preventívnu lekársku prehliadku?

  • Kalendár

    február 2012
    Po Ut St Št Pi So Ne
        mar »
     12345
    6789101112
    13141516171819
    20212223242526
    272829  
  • Najnovšie

  • Meta


Ide o vzácne a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Približne 50 % týchto ochorení sa prejaví v detstve a zvyšok sa naštartuje v dospelosti. Ľudia trpiaci niektorým zriedkavým ochorením sú často pod silným psychickým, spoločenským, ale aj finančným tlakom. Až 1/3 z nich sa nedožíva 5 rokov. Spolužitie so zriedkavým ochorením býva náročné aj pre najbližšiu rodinu takýchto pacientov.

Zriedkavé choroby (angl.rarediseases)patrili ešte donedávna k najviac prehliadaným druhom ochorení. Ak spočítame všetky zriedkavé ochorenia dohromady, zistíme, že nimi trpí 27 až 36 miliónov Európanov. Teda minimálne toľko, ako je počet obyvateľov Belgicka, Holandska a Luxemburska. V poslednom desaťročí sa zvyšuje povedomie o týchto ochoreniach a zlepšujú sa tak aj možnosti pomoci pacientom.

Odhaduje sa, že asi 80 % zriedkavých ochorení má pôvod v tzv. abnormálnych génoch. Priemerne každý človek má v sebe 6 až 8 takýchto génov, ktoré väčšinou nemajú ďalšie následky. Avšak v prípade, ak dvaja partneri s rovnakou genetickou abnormalitou majú spoločné dieťa, môže sa uňho prejaviť porucha vo forme niektorého zriedkavého ochorenia. Okrem toho asi 20 % zriedkavých ochorení je bez genetickej príčiny, ide najmä o autoimunitné, nádorové a infekčné choroby.

V Európskej únii označujeme ochorenie ako zriedkavé vtedy, ak nepostihuje viac ako päť z 10 000 osôb. Každá choroba má však svoj osobitný vývoj, a preto sa môže jej rozšírenie v populácii meniť. Príkladom je choroba AIDS, ktorá bola pred rokom 1980 extrémne vzácna a v súčasnosti dosahuje niekedy až epidemické rozšírenie.

Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 5000 až 8000 takýchto ochorení zasahujú 6 až 8 % obyvateľov Európskej únie. Pritom skoro každý týždeň je v odbornej literatúre popísaných 5 nových druhov zriedkavých ochorení. Ich presný počet sa mení aj podľa použitých výskumných metód a definícií, ale všeobecne uznávaným faktom je, že v Európskej únii nimi trpí približne 30 miliónov ľudí.

O väčšine zriedkavých chorôb je ešte stále známych príliš málo vedeckých poznatkov. Ide o osobité ochorenia, ktoré často postihujú len veľmi malý počet ľudí. Preto nie je dostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia ani liečba a niektorí pacienti dokonca zostávajú nediagnostikovaní.

Keďže ide o nepríjemné, chronické až život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli podchytené v čo najskoršom veku. To potom umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a zmenšiť negatívne následky choroby. Keďže niektoré zriedkavé ochorenia sa prejavia už veľmi skoro – približne u 4 % novorodencov – vykonáva sa u nás tzv. novorodenecký skríning. Konkrétne pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby, ako  sú cystická fibróza, kongenitálnahypotyreóza, fenylketonúria či kongenitálnaadrenálnahyperplázia.

Niekoľko sto zriedkavých chorôb je možné zachytiť na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Veľký význam pre diagnostiku a vývoj liekov majú registre zriedkavých ochorení, ktoré zefektívňujú aj samotný vedecký výskum. Nádejou pre lepšiu diagnostiku zriedkavých chorôb je projekt ľudského genómu. Jeho prostredníctvom sa postupne odhaľuje, ktoré genetické abnormality sú zodpovedné za rozvoj jednotlivých ochorení.

Spoznávanie ľudských génov a skvalitnenie vedeckého výskumu zacieleného na zriedkavé ochorenia vedie v posledných rokoch k rozširovaniu ponuky nových liekov, tzv. liekov sirôt (angl. orphandrugs). Tieto pomáhajú skvalitniť a predĺžiť život pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac ako 6000 zriedkavých ochorení je popísaných aj na špecializovanej stránke:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=EN

 

AOP OrphanPharmaceuticals podporila vytvorenie web stránkywww.liekysiroty.sk s cieľom pomôcť pacientom, ale aj tým, ktorý hľadajú akúkoľvek informáciu o zriedkavých chorobách a liekoch sirotách. Keďže ide naozaj o tému, ktorá bola svojou zriedkavosťou dlho na pokraji záujmu, veľkým pozitívom je súčasné smerovanie, ktoré vychádza z Európskej komisie, ale aj aktivít WHO, či v zavádzaní postupných legislatívnych zmien jednotlivých štátov.

 

 

 

 

 

 


Leave a Reply


*